Cientistas israelenses da Universidade de Tel Aviv desenvolveram uma terapia genética para surdez, um avanço que pode ajudar no tratamento de crianças com perda auditiva.
A terapia inovadora, substituindo genes defeituosos por genes saudáveis, pode prevenir a surdez em crianças nascidas com mutações genéticas que causam perda auditiva.
Os cientistas desenvolveram um tratamento para a surdez genética causada por uma mutação específica identificada pela primeira vez em famílias israelenses e, em seguida, no Reino Unido e na Turquia.
A terapia foi testada inicialmente com a injeção de um gene saudável nos ouvidos de camundongos com uma mutação para surdez, substituindo um gene defeituoso em células que são cruciais para a audição. Os ratos recém-nascidos que receberam este tratamento desenvolveram-se com uma audição completamente normal.
Os cientistas acreditam que suas descobertas podem servir de base para o desenvolvimento de tratamentos semelhantes para mutações em outros genes.
Os cientistas conseguiram prevenir a deterioração gradual da audição em camundongos com mutação genética para surdez. Eles afirmam que esta nova terapia pode levar a um avanço no tratamento de crianças nascidas com várias mutações que acabam por causar surdez.
O estudo foi conduzido pelo Prof. Karen Avraham e Shahar Taiber, um estudante do curso combinado de MD-PhD, do Departamento de Genética Molecular Humana e Bioquímica da Faculdade de Medicina Sackler e da Escola de Neurociência Sagol, e pelo Prof. Jeffrey Holt, do Boston Children’s Hospital e da Harvard Medical School.
A surdez é a deficiência sensorial mais comum em todo o mundo. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, há cerca de meio bilhão de pessoas com perda auditiva em todo o mundo hoje, e esse número deve dobrar nas próximas décadas. Uma em cada 200 crianças nasce com deficiência auditiva e uma em cada 1.000 nasce surda.
Em cerca de metade desses casos, a surdez é causada por uma mutação genética. Atualmente, existem cerca de 100 genes diferentes associados à surdez hereditária.
O Prof. Avraham explicou que “neste estudo nos concentramos na surdez genética causada por uma mutação no gene SYNE4 – uma surdez rara descoberta por nosso laboratório há vários anos em duas famílias israelenses e, desde então, identificada na Turquia e no Reino Unido. ”
As crianças que herdam o gene defeituoso de ambos os pais nascem com audição normal, mas perdem gradualmente a audição durante a infância. Isso ocorre porque a mutação causa má localização de núcleos celulares nas células ciliadas dentro da cóclea do ouvido interno, que funcionam como receptores de ondas sonoras e, portanto, essenciais para a audição. Este defeito leva à degeneração e eventual morte das células ciliadas.
Shahar Taiber disse que os pesquisadores “implementaram uma tecnologia inovadora de terapia genética: criamos um vírus sintético inofensivo e o usamos para entregar material genético – uma versão normal do gene que é defeituosa tanto no modelo do camundongo quanto nas famílias humanas afetadas”.
A equipe injetou o vírus no ouvido interno dos camundongos para que ele entrasse nas células ciliadas e liberasse sua carga genética. Com isso, eles repararam o defeito nas células ciliadas e permitiram que elas amadurecessem e funcionassem normalmente.
O tratamento foi administrado logo após o nascimento e a audição dos ratos foi monitorada por meio de testes fisiológicos e comportamentais.
Holt observou que “as descobertas são mais promissoras: os ratos tratados desenvolveram audição normal, com sensibilidade quase idêntica à dos ratos saudáveis que não têm a mutação”.
Após o estudo bem-sucedido, os cientistas estão atualmente desenvolvendo terapias semelhantes para outras mutações que causam surdez.
O professor Wade Chien, MD, do NIDCD / NIH Inner Ear Gene Therapy Program e da Johns Hopkins School of Medicine, disse que este estudo “faz parte de um crescente corpo de literatura que mostra que a terapia genética pode ser aplicada com sucesso a modelos de camundongos hereditários perda auditiva, e ilustra o enorme potencial da terapia genética como um tratamento para surdez ”.
Com informações da TPS